Per la prima volta in Sardegna è stata somministrata una terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA), grave malattia genetica rara. Il trattamento, effettuato il 17 settembre presso l’Ospedale Microcitemico “A. Cao” di Cagliari, ha coinvolto una bambina di pochi mesi affetta da SMA di tipo 1, la forma più severa della patologia, diagnosticata nel mese di agosto.
L’intervento è stato eseguito nella Clinica Pediatrica e di Malattie Rare, diretta dal Professor Salvatore Savasta, che ha seguito l’intero percorso, dalla diagnosi alla somministrazione della terapia. Fondamentale è stato anche il lavoro della Dottoressa Stefania Murru, responsabile del Laboratorio di Genetica e Genomica, che ha effettuato tempestivamente il test genetico di conferma.
“Dal momento stesso in cui abbiamo ricevuto la conferma dalla positività del test genetico, non c’è stato un solo giorno in cui non si sia lavorato per programmare gli accertamenti necessari ed espletare tutte le pratiche burocratiche che precedono il trattamento”, ha spiegato Savasta, sottolineando la rapidità della risposta sanitaria e l’importanza del sostegno istituzionale.
Un ruolo cruciale è stato infatti svolto dall’Assessore Regionale della Sanità, Armando Bartolazzi, che ha dichiarato:
“Questa è la prima volta che una terapia genica per SMA viene effettuata in Sardegna: è solo una tappa, importante, di un percorso che consentirà finalmente ai cittadini sardi affetti da malattie genetiche di ricevere trattamenti avanzati anche nella nostra Regione.”
Un traguardo clinico e simbolico per la sanità sarda
Il trattamento rappresenta un passaggio fondamentale nel rafforzamento della rete pediatrica regionale, inserendosi nel percorso che porterà alla nascita del futuro Ospedale del Bambino, destinato a diventare centro di riferimento per le cure pediatriche ad alta specializzazione.
Bartolazzi ha riconosciuto le criticità ancora aperte, in particolare sul fronte dello screening neonatale:
“Siamo certamente consapevoli dei ritardi accumulati nell’attuazione del programma, ma stiamo collaborando con i massimi esperti per avviarlo al più presto. I fondi aggiuntivi recentemente stanziati contribuiranno a velocizzare questo processo.”
La voce della Asl e delle famiglie: avanti con diagnosi e accesso alle cure
Il Commissario della Asl n.8, Aldo Atzori, ha evidenziato che uno degli interventi già avviati riguarda l’approvvigionamento dei kit per lo screening neonatale della SMA, misura indispensabile per una diagnosi precoce e un accesso tempestivo alla terapia.
Soddisfazione è stata espressa anche dalle Referenti regionali dell’Associazione Famiglie SMA, Rita Trogu e Roberta Contu:
“Siamo felici che la terapia genica per la SMA sia disponibile anche nella nostra Regione. Per far sì che questa opportunità terapeutica possa ancor di più contribuire a dare un futuro migliore ai piccoli pazienti sardi, e a quelli di tutto il Paese, è necessario che a livello nazionale sia completato l’inserimento della SMA nel panel dello screening neonatale, così da garantire diagnosi tempestive e accesso immediato alle cure”
Una terapia salva-vita
La SMA di tipo 1 è una malattia neurodegenerativa che, se non trattata precocemente, porta alla perdita delle capacità motorie, con aspettative di vita ridotte a pochi mesi. La terapia genica agisce sostituendo il gene difettoso con una copia funzionale, modificando così in modo radicale la progressione della malattia.
Grazie a questo primo trattamento, la sanità sarda entra a pieno titolo nella rete nazionale dei centri che erogano terapie geniche innovative, aprendo la strada a una nuova fase nella cura delle malattie rare.
